Definition und Ursache

PNH steht für paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie und bezeichnet eine sehr seltene Blutkrankheit. Gekennzeichnet ist die PNH durch:

• Eine intravasale Hämolyse – die Auflösung der roten Blutkörperchen.
• Eine Hämoglobinurie – die Ausscheidung des roten Blutfarbstoffs über den Urin.

Bei der PNH weist ein Teil der Blutstammzellen eine Mutation auf. Daraus resultiert, dass den betroffenen roten Blutkörperchen (Erythrozyten) Schutzproteine fehlen. Die Folge: Die veränderten roten Blutkörperchen werden vom Komplementsystem – einem Teil unseres Immunsystems – nicht als körpereigen erkannt und daher zerstört. Dieser Prozess wird als Hämolyse bezeichnet.

* Der besseren Lesbarkeit halber verwenden wir nur die männliche Form von „Patient“, „Arzt“, „Behandler“ usw. Selbstverständlich sind damit immer auch weibliche Personen und Menschen mit weiteren Geschlechtsidentitäten gemeint.

Blut- und Urinuntersuchung

Erste Hinweise auf eine PNH finden die Ärzte im Blut. Durch die Messung verschiedener Werte kann z. B. eine Anämie festgestellt werden, die mit einer paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie im Zusammenhang stehen kann.

Zusätzlich kann eine Untersuchung des Urins Hinweise auf eine mögliche PNH geben.

Durchflusszytometrie

Die zuverlässigste Methode zur Feststellung einer PNH ist die sogenannte Durchflusszytometrie. Dabei wird untersucht, ob bestimmte Proteinbausteine auf der Oberfläche der Blutkörperchen vorhanden sind.